Wiele problemów z zajściem w ciążę dotykających coraz większej liczby par, ma podłoże genetyczne. Statystyki wskazują, że także przyczyna poronienia najczęściej tkwi w nieprawidłowym materiale genetycznym zarodka lub płodu. Osoby, u których w rodzinie były poronienia, niepłodność, czy wady wrodzone i choroby genetyczne powinny zdecydować się na badania genetyczne zanim rozpoczną starania o dziecko. Badania genetyczne są tym bardziej ważne u par, które już mają trudności z realizacją marzeń o dziecku. U blisko 5 proc. par doświadczonych utratą ciąży i 5-10 proc. par z brakiem ciąży, jeden z partnerów to nosiciel zrównoważonej aberracji chromosomowej – sam nie ma objawów, więc nie zdaje sobie sprawy z ryzyka przekazania zmiany w materiale genetycznym dziecku, które może urodzić się z wadami wrodzonymi. Pary mające trudności z prokreacją zachęca się, aby sprawdziły czy takie ryzyko w ich przypadku nie występuje.
Nawet u zdrowych kobiet aż 20-30 proc. oocytów i 6-8 proc. plemników u mężczyzn ma uszkodzone chromosomy. Gdy dojdzie do zapłodnienia z udziałem taki
ch komórek, rozwijający się płód ma w każdej komórce nieprawidłowy materiał genetyczny. Zarodki i płody z najpoważniejszymi wadami rozwojowymi obumierają najczęściej w pierwszych 3 miesiącach ciąży. Poronienia samoistne występują w 10-15 proc. wszystkich rozpoznanych klinicznie ciąż, a aberracje chromosomowe stwierdza się u ponad połowy poronionych samoistnie zarodków i płodów. Wynik badania genetycznego materiału z poronienia umożliwia określenie czy i jaka wada genetyczna zarodka lub płodu była powodem utraty dziecka. Pomaga to ginekologom obrać właściwą drogę postępowania w następnej ciąży, a u niedoszłych rodziców znosi poczucie winy. Dlatego warto zdecydować się na takie badania już przy pierwszym poronieniu.
Szczególnie ważne jest przeprowadzenie badań genetycznych u obojga partnerów przed planowanym zabiegiem in vitro. Jeśli problemy z płodnością wynikają z wady genetycznej, można oszacować prawdopodobieństwo wad genetycznych u dziecka. Również po drugim poronieniu koniecznie trzeba wykonać badanie kariotypu (kompletny zestaw chromosomów) u obojga partnerów. W tej sytuacji badanie może być finansowane przez NFZ.
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Ul. Grudzieniec 4, Poznań, tel. 61 848 40 38
www.genesis-genetyka.pl
