Centrum Badań DNA z Poznania jest jedną z pierwszych instytucji w Polsce oferującą komercyjne badania diagnostyczne chorób i predyspozycji genetycznych przy wykorzystaniu mikromacierzy DNA. Od kwietnia br. w Centrum Badań DNA można wykonać m.in. testy na predyspozycje genetyczne w kierunku takich chorób jak mukowiscydoza, dziedziczny rak piersi i jajnika,  czy zespół Ushera.

Zastosowanie mikromacierzy DNA umożliwia analizę w pojedynczym eksperymencie praktycznie całego genomu badanego organizmu. Mikromacierze DNA wykorzystywane są do poznawania mechanizmów chorobotwórczych oraz do wykrywania mutacji i oceny ryzyka rozwoju chorób mających podłoże genetyczne. Technika ta umożliwia postawienie bardzo wczesnej i precyzyjnej diagnozy oraz dostosowanie leczenia do indywidualnego przypadku pacjenta.

Mikromacierze DNA to niewielkie płytki (ok. 1cm² powierzchni), na które naniesiono wiele tysięcy sond oligonukleotydowych, umożliwiających ustalenie predyspozycji genetycznych pod kątem konkretnej choroby. Z krwi pacjenta izolowane jest DNA zawierające regiony z mutacjami predysponującymi do zachorowania. DNA to zostaje następnie namnożone i w trakcie eksperymentu łączone z DNA znajdującym się na powierzchni mikromacierzy. Jeśli u pacjenta będzie obecna mutacja to w jej miejscu przyłącza się do mikromacierzy znakowany fluoroforem nukleotyd (adenina - kolor żółty, cytozyna - czerwony, tymina - niebieski i zielony dla guaniny).  Dzięki odczytaniu sygnału przez specjalną kamerę wiadomo dokładnie z jaką mutacją mamy do czynienia. Technologia ta umożliwia screening nawet do 750 wariantów genetycznych na jednej mikromacierzy.

Centrum Badań DNA obecnie oferuje testy diagnostyczne techniką mikromacierzy w panelach:

Rak piersi i jajnika -  szacuje się, że za  około 5-10% przypadków raka piersi i jajnika odpowiedzialne są mutacje odziedziczone. Kluczowymi genami związanymi z dziedziczną odmiana tych nowotworów są BRCA1 i BRCA2. Przyczyną wysokiej umieralności kobiet w Polsce z powodu raka piersi i jajnika jest słaba profilaktyka, w tym zbyt mała liczba badań genetycznych. Dzięki testom wykonywanym w Centrum Badań DNA identyfikuje się 85 mutacji w 6 genach. To największy tego typu panel badań Polsce.

Mukowiscydoza - jest to najczęściej występująca choroba genetyczna  (1 zachorowanie na 2.500 urodzeń). Przyczyną choroby są mutacje w genie CFTR. Dzięki genetyce molekularnej chorobę można rozpoznać już we wczesnym okresie ciąży. W Polsce średni wiek dziecka w chwili postawienia diagnozy to około 4-5 lat (w Europie Zachodniej są to pierwsze miesiące życia).  Test wykonywany w Centrum Badań DNA wykrywa 254 najistotniejsze mutacje genu CFTR odpowiedzialne za występowanie mukowiscydozy.

Talasemia - jest to ilościowe zaburzenie syntezy hemoglobiny, spowodowane wrodzonym defektem biosyntezy łańcuchów globiny.  Test umożliwia identyfikacje 90 mutacji w 3 genach kodujących łańcuchy beta i delta globiny.

Choroby Żydów Aszkenazyjskich - występowanie chorób w określonych grupach etnicznych spowodowane jest kulturową regułą endogamii. Centrum Badań DNA jest jedyna firmą w Polsce, która w tak szerokim panelu diagnozuje najczęstsze mutacje genów powiązane miedzy innymi             z takimi schorzeniami jak:  mukowiscydoza, zespół Blooma, choroba Niemanna-Picka  czy choroba Taya-Sachsa. Test umożliwia wykrycie 77  mutacji w 22 genach.

Retinopatia (barwnikowa dziedziczona autosomalnie recesywnie i autosomalnie dominująco) -  retinopatia barwnikowa (zwyrodnienie barwnikowe siatkówki) to choroba oczu, która dotyka około miliona osób na całym świecie.  Występują dwa typy dziedziczenia. Typ w znaczącej części decyduje o przebiegu choroby, dlatego bardzo istotne dla pacjenta jest jego ustalenie.  Panele umożliwiają  oznaczenie 491 mutacji w 17 genach dla RP dziedziczonej autosomalnie recesywnie oraz 353 mutacji w 13 genach dla RP dziedziczonej autosomalnie dominująco.

Ponadto Centrum Badań DNA wprowadziło do swojej oferty panele obejmujące schorzenia:
zespół Ushera, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera,  dystrofie rogówki , wrodzona ślepota Lebera, wrodzona ślepota nocna, choroba Besta, choroba Stargardta, zespół Bardeta-Biedla, choroba Wilsona oraz dziedziczne niedosłuchy.