Choroba zależna od nadmiernego wydzielania przez przedni płat przysadki hormonu wzrostu i w jego następstwie nasilenia produkcji czynników wzrostowych (IGF-1). Najczęściej wywołana jest przez gruczolak przysadki. Znacznie rzadziej,
bo w mniej niż 1% przypadków, przyczyną może być pobudzenie wydzielania hormonu wzrostu przez substancje produkowane przez guz oskrzela, przewodu pokarmowego lub trzustki. Zaburzenie to dotyczy osób dorosłych po zakończeniu wzrostu (po skostnieniu chrząstek nasadowych),
2 razy częściej dotyczy kobiet, zwykle w trzeciej lub czwartej dekadzie życia. Zachorowalność 4/milion. W Polsce na akromegalię choruje ok. 2000 osób.

Objawy kliniczne akromegalii

W następstwie nadmiaru hormonu wzrostu dochodzi do powolnego ale postępującego rozrostu chrząstek (żeber, nosa, uszu, krtani i stawów), przerostu mięśni, pogrubienia kości i powiększenia narządów wewnętrznych (wątroba serce, nerki, tarczyca). Wiąże się to również ze wzrostem masy ciała. Prowadzi to do zmian wyglądu zewnętrznego z  przebudową twarzoczaszki, rąk i stóp
a także do wielu powikłań  ze strony różnych układów i narządów. Zmiany rysów twarzy zachodzą powoli, i często są trudno zauważalne przez samego chorego. Pomocne jest czasem porównanie wyglądu ze zdjęciami wykonanymi przed kilkoma laty.  

Układ kostno - stawowy:

•  powiększenie rąk i stóp, palce szerokie pogrubiałe, okrągłe - często zmusza to chorego do zmiany rozmiarów butów i rękawiczek,
• bóle i sztywnienie stawów, zespół cieśni nadgarstka
• nasilone zmiany zwyrodnieniowe
• szeroka, beczkowata klatka piersiowa z wystającym ku przodowi mostkiem.
• przerośnięte mięśnie

Głowa  i szyja

• głowa powiększona w całości (zmiana rozmiaru nakrycia głowy)
• zniekształcenie i pogrubienie rysów twarzy, wywołane rozrostem tkanek miękkich, zwłaszcza nosa i warg; pogłębieniefałdu nosowo wargowego
• nadmierne powiększenie zatok czołowych (guzy czołowe), uwydatnienia się żuchwy i łuków brwiowych;
• powiększenie języka
• zwiększenie rozstępów pomiędzy zębami, zęby wysunięte do przodu
• przerost krtani a w następstwie zmiana barwy głosu (zachrypły, gruby)
• częste bóle głowy i zaburzenia widzenia

Układ moczowo-płciowy

• U kobiet zaburzenia miesiączkowania i bezpłodność
• U mężczyzn niekiedy pojawia się impotencja
• Niezależnie od płci kamica nerkowa

Skóra i przydatki skórne

• skóra staje się twarda,
• charakterystyczne obfite pocenie się
• nadmierne owłosienie

Układ pokarmowy

• zaparcia
• polipy jelita grubego

Choroby często współistniejące z akromegalią

• nadciśnienie,
• obturacyjny bezdech senny
• cukrzyca,
• niewydolność serca i nerek,
• powiększenie tarczycy,
• zwiększona skłonność do nowotworzenia.

Diagnoza akromegalii

Akromegalię diagnozuje się na podstawie podwyższonego poziomu hormonu wzrostu we krwi. Ustalenie przyczyny ( wykrycie guza) na podstawie badania rezonansu magnetycznego przysadki mózgowej

Leczenie akromegalii

Postępowaniem z wyboru jest leczenie operacyjne, czyli usunięcie gruczolaka najczęściej z dostępu przez nos i zatokę klinową lub rzadziej przezczaszkowo
po wcześniejszym przygotowaniu  analogami somatostatyny - octreotide, lanreotide, vapreotide, SOM230; Przezklinowe operacje guzów przysadki wykonywane powinny być w specjalistycznych ośrodkach. Leczenie farmakologiczne stosuje się również w celu zmniejszenia guza jako przygotowanie do zabiegu, w przypadku przeciwwskazań do operacji bądź nieskuteczności leczenia operacyjnego. W leczeniu można również zastosować radioterapię.

Podsumowanie

Czas rozpoznania schorzenia wpływa na ilość powikłań narządowych oraz na długość życia chorych na akromegalię. Większość chorych jest prawidłowo zdiagnozowana już na etapie znacznego zaawansowania choroby. Od pierwszych objawów do postawienia właściwego rozpoznania i włączenia leczenia upływa zwykle 5-7 lat. Dlatego wszystkie niepokojące objawy chorobowe
z pogrubieniem rysów twarzy, powiększeniem rąk i stóp oraz bólami głowy powinny skutkować wizyta u endokrynologa.

Dr hab. n. med. Marek Ruchała